В сентябре отмечается Всемирный день борьбы с муковисцидозом — это генетическое заболевание поражает многие органы и системы. Сегодня благодаря медицинскому прогрессу люди с таким диагнозом при должной терапии могут вести полноценную жизнь, и тому масса положительных примеров. В их числе юный барнаулец Саша Заикин, он любит историю и географию, занимался спортом, а теперь осваивает сценическое искусство.
Генетическая лотерея
Диагноз «муковисцидоз» встречается у одного ребёнка на 9000 новорожденных. Он входит в перечень заболеваний, на наличие которых проверяют малыша на неонатальном скрининге. Мама Саши Заикина Анастасия впервые о нём услышала после появления её желанного и долгожданного сына на свет.
— Саше было полтора месяца, когда ему поставили диагноз «муковисцидоз». Раньше не знала о генетических заболеваниях и не думала, что могу с ними столкнуться. Стала читать доступную в сети информацию, первая реакция — страх, — вспоминает Анастасия. — У человека может встречаться до восьми мутаций генов, которые никак не проявляются. В случае совпадения какой-либо поломки у родителей рождение здорового ребёнка подобно лотерее: повезёт или нет. Саше не повезло. Диагноз сына я приняла не сразу, а только спустя долгое время слёз и отрицаний.
Сейчас Саше 13 лет. Ежедневная терапия по поддержанию здоровья стала для него обычной рутиной.
— Я с четырёх лет рассказывала сыну о его заболевании и о том, как важно соблюдать все рекомендации врачей, с той позиции, что все люди в мире уникальны и у каждого есть какая-то особенность. Сыну досталась вот такая, и его здоровье полностью в его руках, — говорит Анастасия.
При муковисцидозе в первую очередь страдают лёгкие. Мокрота в них, в отличие от нормы, очень густая и способна наглухо закупоривать дыхательные пути. Поэтому день Саши начинается и заканчивается ингаляциями — он дышит парами специальных разжижающих препаратов. К слову, если пренебрегать такой простой рекомендацией и запустить ситуацию, то самое малое — это придётся постоянно ходить с кислородным баллоном, а самое тяжёлое — оказаться под аппаратом ИВЛ. Ещё один класс обязательных лекарств — те, что восполняют пищеварительные ферменты, так как у мальчика в силу диагноза их недостаточно.
— Препараты мы благодаря льготе получаем бесплатно по рецепту. Также некоторые из них для нас закупает фонд «Круг добра». Ещё мы обращались за помощью в местное отделение Российского детского фонда, когда несколько лет назад нам не выписали солевой раствор для ингаляций, а самостоятельно найти и приобрести на тот момент в необходимом количестве не было возможности, — рассказывает Анастасия. — Ещё фонд нам периодически помогает купить другое оборудование. Небулайзеры и дыхательные тренажеры приходится менять каждые полгода.
Беречь лёгкие
Самую большую опасность для людей с муковисцидозом представляет другой человек с таким же диагнозом. Дело в индивидуальном бактериальном составе, при обмене которым итог может быть самым печальным. Поэтому им нельзя пересекаться и находиться ближе, чем в метре друг от друга. К слову, есть зарубежный фильм с таким же названием «В метре друг от друга», где в центре сюжета — отношения парня и девушки с муковисцидозом.
— В этом году на линейке в школе был ещё один ученик с таким же заболеванием. Об этом мы узнали позже. Хорошо, что дети стояли далеко друг от друга. Ещё для сына опасен контакт с людьми с вирусными инфекциями. Очень переживала за него во время ковида. Любая простуда переносится тяжелее, чем у обычного человека, быстро переходит в бронхит, — сообщает Анастасия. — Сын ответственно относится к своему здоровью. И больше всего не понимает тех, кто курит. Когда видит их, то всегда говорит: им от природы даны здоровые лёгкие, почему люди их не берегут?
Сейчас Саша учится дистанционно, так как порой нужно проводить ингаляции до шести раз в день. В школе это делать проблематично. Детям с таким диагнозом врачи рекомендуют больше гулять, заниматься спортом, специальной лечебной физкультурой, кинезитерапией. Саша, например, много лет серьезно увлекался дзюдо, а также путешествует по краю вместе с мамой.
А не так давно сменил спорт на театральную студию и уже успел сыграть две роли. Например, в новогодней постановке был Кощеем. Как говорит мама Саши, театральные занятия — это отличный вариант социализации, так как терапия оставляет детей оторванными от общества.
— Помню, как в первом классе он заболел и попал в больницу. Так ему одноклассница написала тогда записку: «Саша, не болей. Мы тебя ждём в школе. Приходи быстрее.», нас она тогда сильно тронула, — улыбается Анастасия. — Свободное время сын посвящает расширению кругозора. Он увлечён географией, историей и политикой. В этих сферах знает больше, чем я.
Помощь рядом
На сегодняшний день в Алтайском крае поддержка детей с диагнозом «муковисцидоз» вышла на более высокий уровень, чем когда семья Саши Заикина с ним столкнулась. Анастасия отмечает, что стало больше врачей, компетентных в вопросах этого диагноза, легче найти необходимую информацию и консультации специалистов. Плюс к этому около пяти лет назад появилась пациентская организация больных муковисцидозом. Как говорит мама мальчика, только объединившись, можно эффективнее решать вопросы и справляться с трудностями, которые подкидывает диагноз.
«На сегодня все дети с таким редким заболеванием с первых дней выявления — наши подопечные. В этом году в крае родилось три ребёнка с муковисцидозом. Все они получили от нас стартовый набор оборудования, в которые входит ингалятор, специальный пульсоксиметр для самых маленьких пальчиков и другое. К слову, у нас всегда хранится такой комплект на случай, если вдруг он кому-то срочно понадобится, так как такие устройства приобретаются под заказ, а времени ждать нет», — комментирует Оксана Овчинникова, председатель Алтайского отделения Российского детского фонда.
Отслеживает состояние детей с муковисцидозом в крае общественная организация «Паруса надежды». Её руководитель Нина Маматова передаёт оперативную информацию фонду, если кому-то вдруг нужна экстренная помощь.
— Ещё мы оплачиваем дорогу до федеральных медицинских центров, — добавляет Оксана. — Два ребёнка в регионе сейчас находятся в тяжёлом состоянии, они стоят на очереди на пересадку печени — ждут своего донора. Но большинство ребят по возможности ведут активную жизнь. Например, есть девочка Алиса из Новоалтайска, много раз её жизнь была в опасности, она пережила несколько операций, что не мешает ей оставаться жизнерадостным ребёнком. Она активно занимается танцами и выступает на сцене.
51 ребёнок с муковисцидозом живёт в регионе. Все они находятся под опекой Алтайского краевого отделения Российского детского фонда.
