В последний день февраля во мире отмечается День орфанных заболеваний. В России редким диагнозом называют те, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения и ещё реже. В число таких входит метахроматическая лейкодистрофия. В Барнауле живёт четырёхлетний Савелий Ролледер – он единственный в крае с таким заболеванием.
Дело – в генетике
В семье Павла и Анастасии Ролледер двое детей: Савелию сейчас четыре года, а Марьяне – два с половиной. У старшего сына диагностировано орфанное заболевание – метахроматическая лейкодистрофия.
— Когда подтвердилось заключение врачей о том, что мой ребёнок особенный, то у меня был настоящий шок. Эмоции будто бы всё заблокировали, — вспоминает мама мальчика. — Хотя, ещё будучи беременной, я уже как будто знала, что мой малыш будет непростым. Не знаю, что это было – интуиция, материнское предчувствие. Роды прошли идеально, первые месяцы он развивался в норме. Лепетал вовсю, рано заговорил. Наблюдались лишь незначительные неврологические нарушения, который купировались массажем и уколами. Ему исполнилось год и два месяца, потом год и четыре, а он не спешил самостоятельно идти. Врач говорил, что он просто ленится, по международным стандартам ребёнок учится ходить до 18 месяцев. Если этого не происходит, то только тогда нужно искать причину. Но я настояла на обследовании – оно показало плохую проводимость нервных импульсов в ножках.
Официально поставить диагноз маленькому Савве смогли только через год в Москве. Все это время родители консультировались с разными специалистами. Ответ дал подробный генетический анализ.
— Оказалось, что мы с мужем оба носители генетической патологии, которая и стала причиной возникновения редкого заболевания у нашего сына, — поясняет Анастасия. — К этому моменту у нас родилась дочка, у неё тоже проводили диагностику. Она здорова, но тоже оказалась носителем. А значит есть вероятность примерно в 25%, что у наших внуков может проявиться эта редкая патология. Но мы очень рады, что у нас растет чудесная доченька, которая отвлекает от будничных проблем и заряжает энергией.
Редкий случай
Для лечения генетических заболеваний, как правило, назначают трансплантацию костного мозга. В мире есть официально зарегистрированные случаи, когда такая операция помогала купировать проблему, и дети даже ходят в обычную школу. К сожалению, за время диагностики состояние Саввы стало ухудшаться, медицинское вмешательство проводить рискованно. Сейчас он каждый месяц наблюдается в паллиативном отделении, находится он там вместе с папой, который с особой заботой и ответственностью проводит эти дни рядом с сыном.
— Наш мальчик не ходит, его, как правило, носим на руках, так как для него очень важна тактильная интеграция, — объясняет мама Саввы. — Прошлый год стал для нас переломным, у сына упало зрение, он утратил способность говорить, управлять телом и самостоятельно есть, поэтому пришлось установить гастростому.
Тогда же семья Ролледер попала в проект «Руки добра» московского благотворительного фонда «Правмир». Волонтёры подарили им самую современную специализированную коляску, которая растет вместе с ребёнком, а также может полностью зафиксировать всё тело в нужном положении.
— К слову, когда мы только узнали о диагнозе, то обнаружили, что наш редкий случай не подходит под программы большинства всех действующих благотворительных организаций, — сообщает Анастасия. — Есть сложности и с получением информации, просто потому что нет достаточного количества исследований. Мне помогает всероссийский чат, в котором состоит порядка 90 родителей детей с метахроматической лейкодистрофией разных форм. Там мы обмениваемся опытом. А также я нахожусь на связи с одним из лучших гематологов мира Ириной Зайдман, которая практикует в Израиле.
Быть счастливой
Анастасия ведёт блог в социальных сетях, где рассказывает о своём сыне, о том, как они справляются с трудностями и радуются каждому прожитому дню.
— Никогда не думала, что решусь показывать всем свою жизнь, — признаётся она. — Но сейчас блог для меня – настоящая отдушина, в нём я нахожу поддержку, а также могу выразить свои эмоции. У меня нет цели вызвать жалость или как-то прославиться. Я просто хочу всех познакомить с Саввой, потому что он этого заслуживает. А ещё своим примером показываю, что можно быть счастливой, несмотря на разные жизненные преграды. Вот говорят же, что особенные дети приходят в семью не просто так. С появлением Саввы многое изменилось в положительную сторону. Я научилась радоваться мелочам, находить что-то хорошее в каждом дне. Улучшились отношения и с моими родителями, и с родителями мужа — сынок будто бы всех нас сплотил.
Вдобавок Анастасия отмечает, что благодаря блогу находит разные полезные контакты, единомышленников и просто людей, которые искренне отзываются на призыв о помощи.
Без стеснения
Многие родители, кто воспитывает особенного ребёнка, зачастую закрываются от внешнего мира, стараются особо не выходить из дома. Анастасия признаётся, что у неё было такое состояние первое время, как правило, при выходе на детскую площадку.
— Я видела детей того же возраста, как и Савва, – рассказывает Анастасия. – Он не так уверенно держался на ножках, как его сверстники, у него отличалась походка. Поэтому другие мамы задавали вопросы, бесконечно советовали, куда сходить, к кому обратиться. Я даже две недели не выходила из дома, но потом задала себе вопрос: неужели мой ребёнок должен сидеть в квартире в жаре, только потому, что я его стесняюсь и не хочу видеть реакции посторонних мне людей? Тогда у меня это состояние как рукой сняло. Сейчас мы стараемся не пропускать городские мероприятия, всегда выходим гулять. Также часто собираем дома гостей.
По словам Анастасии, самое прекрасное в мире для неё — это улыбка сына. Более того, этому есть официальное подтверждение. В 2023 году мама отправила несколько заявок на разные детские конкурсы. Как итог — Савва занял третье место во Всероссийском конкурсе красоты среди мальчиков в возрастной категории три года, а также стал победителем в конкурсе Russian Beauti Kids в номинации «Маленький фотомодель».
Представительство в Алтайском крае Всероссийского общества орфанных заболеваний – 8-913-092-73-00.
Метахроматическая лейкодистрофия встречается у одного человека на 40 тысяч населения. Она относится к группе наследственных заболеваний. Из-за передаваемой генетической мутации нарушается проводимость нервных импульсов, за счёт чего происходят задержка развития, судорожные приступы, парез, нарушение зрения с последующей утратой всех ранее приобретённых навыков.
