Светлана Пищальникова — официальный представитель Всероссийского общества орфанных заболеваний в Алтайском крае. Это сообщество помогает тем, кому поставили редкий диагноз. Меньше года назад Барнаул стал площадкой для реализации инклюзивного пешеходно-познавательного проекта «Редкая миля», главная цель которого просвещать людей об орфанных заболеваниях.
Полезный проект
— На сегодняшний день в мире насчитывается порядка 7 000 наименований редких заболеваний. Из-за их малого распространения существуют сложности с своевременным диагностированием, разработкой лекарств, реабилитацией пациентов. Об этом важно и нужно говорить, — считает Светлана Пищальникова, представитель Всероссийского общества орфанных заболеваний.
Около года назад Барнаул вступил во Всероссийский инклюзивный пешеходно-познавательный проект «Редкая миля», который придумали активисты Межрегиональной ассоциации инвалидов «Синдром Кабуки» в Санкт-Петербурге. Инициатива направлена на поддержку информирования населения о редких заболеваниях, а также о жизни людей, которым поставили такой диагноз. Проект существует уже три года и реализуется во многих городах — Москве, Советске, Калининградской области, Евпатории, Гиагинском районе Республики Адыгея.
— Одна миля — это примерно 1800 метров, столько проходят участники проекта. Такое расстояние считается оптимальной и доступной нагрузкой для людей с разными особенностями здоровья. А пока они прогуливаются, им рассказываем о редких заболеваниях — как они проявляются, какие симптомы, какое лечение существует и многое другое, — объясняет Светлана. — Информируем не только самих пациентов, к нам могут присоединиться все желающие, в том числе врачи. К сожалению, редких диагнозов довольно много, и невозможно знать всё обо всех. Может случиться так, что медицинский специалист за всю свою жизнь не столкнется с орфанным заболеванием, но лучше все-таки быть настороже. Бывает же так, что человек долго проходит обследование, но не может выявить причину своего плохого самочувствия, — и решением вопроса становится как раз проверка на редкие заболевания.
Можно пройти прогулочным шагом, мамочкам с детьми в колясках, в инвалидных креслах, с палками для скандинавской ходьбы, с любимым питомцем (в наморднике и на поводке), зимой — на лыжах, санках. Изначально проект «Редкая миля» был исключительно пешеходным, так как у некоторых особенных людей есть проблемы с опорно-двигательным аппаратом, с набором лишнего веса, поэтому бег, прыжки или другие формы физической активности противопоказаны. Ходьба же — мягкая и общеукрепляющая нагрузка. Но постепенно деятельность в рамках инициативы расширяется. В других регионах, например, устраивают субботники, музыкальные физкультурные разминки и городские экскурсии.
— Для барнаульских орфанников я устраивала познавательную прогулку в пригородном поселке Берёзовка, а также возила в Белокуриху, где помимо основного блока информации устраивала им викторину по типу «Своей игры», тема которой как раз была редкие заболевания, — рассказывает активистка. — Ближайшую «Редкую милю» планирую организовать на инклюзивной смене в детском лагере, куда мы едем с сыном.
Личная история
Светлана не понаслышке знает, что такое столкнуться с редким заболеванием. В 2008 году её дочери, которой сейчас 17 лет, поставили диагноз гипофосфатазия — из-за мутации гена происходит нарушение в выработке определённого фермента, который отвечает за формирование костной ткани. На тот момент девочка была единственным зарегистрированным пациентом по всей стране. Сейчас в России насчитывают не более 30 человек с этим диагнозом.
— Лекарство для людей с гипофосфатазией разработали только в 2014 году, оно дорогостоящее. Так как мы проходили обследование в федеральных центрах, то остались в их базе данных. И как только препарат завезли спустя год в Россию, с нами сразу связался профессор, который вёл нас. Сейчас мы получаем его регулярно, благодаря благотворительному фонду «Круг добра». Дочка живет обычной жизнью, учится сейчас в колледже, — делится Светлана. —У младшего сына тот же диагноз, плюс к этому ментальные нарушения. Так что оба моих ребенка сейчас получают терапию.
Привлечь внимание
В 2016 году барнаульская активистка стала представителем Всероссийского общества орфанных заболеваний в Алтайском крае, которое в своё время помогло ей самой. Теперь Светлана разными способами старается привлечь общественность к проблемам орфанных заболеваний. Кстати, не в каждом регионе страны есть свои представительства.
— У нас есть официальный День осведомлённости о редких диагнозах — это 28 или 29 февраля в зависимости от года. Традиционно проводится всероссийский форум-конференция, в последнее время в онлайн-формате. К нему может подключиться кто угодно. Всегда стараюсь привлечь врачей, — делится волонтёр. — К тому же я сотрудничаю со многими медицинскими организациями в городе, у специалистов есть мой контакт, который они передают пациентам, которым диагностировали редкое заболевание. А я в свою очередь по возможности оказываю им необходимую поддержку — юридическую, психологическую, консультативную. Например, содействую в сборе документов для обследования. Мало кто знает, что у каждого человека есть возможность обратиться в федеральные центры, например, в Москве или Санкт-Петербурге, по полису ОМС для прохождения диагностики бесплатно.
Также Светлана организует различные благотворительные акции. К примеру, в декабре перед Новым годом с подопечными ребятишками делали подарки своими руками, которые потом каждый из них подарил любимому врачу или медсестре. Ещё составляла тематический квиз — его проводили на классном часе в лицее № 73. Школьники не только отвечали на вопросы и узнавали новую информацию о редких заболеваниях, но и получили раздаточный материал — его передали своим родителям, чтобы также повысить в обществе осведомленность.
— При желании можно найти любую информацию об орфанных диагнозах. Существует всемирная база данных, куда медицинские специалисты могут внести симптоматику пациента, с которым работали на практике. Благодаря ей довольно просто провести диагностику. Также у нас в стране выпускают журнал «Редкие болезни» — он есть в онлайн-формате, а печатные версии стараюсь распространять по медучреждениям нашего города, — говорит активистка. — На самом деле, за последние годы наблюдается положительная динамика в вопросах осведомлённости, таким диагнозам стали уделять больше внимания. Например, раньше при рождении ребёнка его проверяли на 5 возможных болезней, а сейчас тестируют на 36, в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА), которая входит в число редких.
