Фото из архива семьи Имрановых
Печальные смайлы
Их называют смайликами из-за аббревиатуры названия болезни – спинально-мышечная атрофия (СМА). Ничего веселого в этом недуге, разумеется, нет – он поражает двигательные нейроны мозга, в результате ослабевают мышцы, человек не может ходить, двигать руками, говорить, а затем глотать и дышать. Интеллект при этом заболевании не страдает. В России есть примеры, когда люди со СМА учатся, работают, добиваются успехов. А главное, живут. Именно об этом мечтают родители двухлетнего Амира Имранова.
Этот обаятельный малыш с не по-детски серьезными глазами родился настоящим богатырем весом более четырех килограммов. Ничего не предвещало беды. Выписали на третий день, все плановые осмотры прошли на отлично, развивался соответственно возрасту.
- Переворачивался, поднимал голову, держал игрушки, сел, пополз, вставал на колени, – перечисляет достижения мальчика мама Ольга. – Были какие-то моменты, которые нас смущали, но врачи успокаивали. Поскольку это наш первый ребенок, а бабушки и дедушки были далеко (мы на тот момент жили в Сочи), все-таки полагались на докторов. Только в 10 месяцев на плановом осмотре педиатр сказал, что в этом возрасте ребенок должен опираться на ножки. После двух-трех месяцев обследований нам предложили сдать генетический анализ на СМА, и диагноз подтвердился.
Спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1. Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации должны быть оба родителя. Риск проявления болезни очень высок, ведь носителями мутации является каждый 40-й житель планеты.
СМА первого типа (болезнь Верднига-Гоффмана), диагностируемая у Амира, – самая тяжелая форма, проявляется еще в младенчестве и быстро прогрессирует. Обычно в таких случаях врачи не дают больше трех лет жизни. Амиру два года, он уже начал терять часть приобретенных с рождения навыков: не сидит без поддержки, плохо держит предметы, но при этом уверенно водит по бумаге карандашом, рисование – одно из любимых увлечений малыша. Родители сражаются за каждый крошечный успех сына, каждое новое достижение. Но главная битва впереди.
Инъекция надежды
Еще недавно болезнь считалась неизлечимой. В 2016 году в США был зарегистрирован препарат «Спинраза», способный остановить прогрессирование заболевания, нормализовать деятельность клеток, которые поражает спинальная мышечная атрофия, и улучшить двигательную активность. Терапия производится посредством инъекции в спинной мозг: первые шесть – в течение первого года и затем по три ежегодно и пожизненно. Но стоит этот укол космически дорого, первый год терапии – 750 тыс. долларов, последующие в два раза меньше. Тот самый случай, когда у жизни есть цена.
- Чем раньше начать лечение, тем лучше будет эффект, – поясняет Ольга. – При этом заболевании отмирают мотонейроны, чем больше их умрет, тем меньше шансов на хороший эффект от «Спинразы». За границей дети, с раннего возраста получающие препарат, ничем не отличаются от других. Они ходят. Поэтому в нашем случае счет идет не на месяцы, а на дни.
В соцсетях есть сообщества, посвященные детям СМА, где можно увидеть десятки реальных историй детей-смайлов, делающих первые успехи после получения дорогостоящей терапии. Не может не обнадеживать трехлетняя Варя Назаревич из Беларуси, год назад начавшая получать препарат, за это время она научилась самостоятельно садиться и даже стоять. Стал больше двигаться и научился сидеть с поддержкой годовалый житель Рубцовска Матвей Чепуштанов, родители которого стучались во все двери, чтобы добиться лечения.
Помимо огромной стоимости препарата, камнем преткновения долгое время являлось то, что в России он не зарегистрирован. Поэтому многие семьи с детьми СМА искали возможности переезда за границу, где можно было получить лечение препаратом «Спинраза». По закону, даже если препарат не зарегистрирован в России, его возможно использовать для лечения ребенка, но лишь после рекомендации консилиума врачей из федерального государственного медицинского учреждения. Это делается либо через ввоз незарегистрированного лекарства аккредитованными учреждениями, либо через направление пациента в зарубежную клинику, специализирующуюся на лечении заболевания. Именно так получилось с Матвеем Чепуштановым – первые загрузочные уколы ему поставили в Израиле за счет федерального бюджета.
Семье Имрановых не удалось добиться лечения тем же путем. Они начали вести сбор денег, обращались в более 30 фондов, везде получали отказ. В августе Амир был включен в программу расширенного доступа к препарату «Спинраза» в России фармкомпании «Биоген». В программу попали всего 40 детей с первым типом СМА в возрасте до двух лет 11 месяцев. Семья подала документы в апреле, сразу после объявления программы, и заветный ответ получила лишь в конце лета.
Зарегистрирован в России
А на прошлой неделе для всех детей СМА снова окрыляющая новость – препарат «Спинраза» зарегистрировали в России и впервые применили в Екатеринбурге. «Но пока источники финансирования не определены, он все так же остается астрономически дорогим лекарством, – признает Ольга. – Регистрация препарата в России может облегчить его назначение консилиумами врачей, и его возможно будет выписывать чаще. Но при этом остается нерешенной проблема финансирования лечения».
Родители детей-смайлов не опускают рук, и с каждой победой ученых расправляют крылья. На данный момент ведутся разработки нескольких препаратов, помогающих победить СМА. В том числе и в России. По информации руководителя благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, клинические испытания двух новых препаратов, предназначенных для лечения больных со спинальной мышечной атрофией (СМА), ведутся в пяти городах страны. И глядя на маленького Амира, складывающего слабеющими руками частицы пазлов, не верится в страшные прогнозы врачей.
- Я ни на секунду не представляла Амира обездвиженным или подключенным ко всяким трубкам, – уверена Ольга Имранова. – Нельзя позволять таким мыслям забираться в голову. Я осознаю, что без лечения возможен такой исход. Но надо верить в лучшее, верить в своего ребенка.
СМА – одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000- 10000. Каждый 40-й житель планеты – здоровый носитель мутировавшего гена СМА.
