В Алтайском крае проживает порядка 550 детей с орфанным заболеванием — миодистрофия Дюшенна, она проявляется в виде патологии мышечной системы и со временем только прогрессирует. В прошлом году такой диагноз поставили пятилетнему Руслану Ушакову. Его мама Яна рассказала, с чем пришлось столкнуться их семье и как они справляются.
Редкая болезнь
Миодистрофия Дюшенна — редкое неизлечимое генетическое заболевание, которое встречается у одного из 3500-4000 детей, преимущественно мальчиков. Проявляется в возрасте 3–5 лет в виде мышечной прогрессирующей слабости. Сначала поражаются ноги и тазовая область, а далее идёт вверх по телу. На финальных стадиях происходит полное обездвиживание, не каждый доживает до совершеннолетия.
Руслану Ушакову сейчас шесть лет, он очень любит кататься на велосипеде, рисовать и собирать конструкторы. Вот только все активности сопровождаются болью — в прошлом году ему поставили диагноз «миодистрофия Дюшенна».
«Развивался он в целом нормально, были небольшие нарушения, как излишний тонус в ножках, который, по мнению врачей, можно купировать массажами, что мы и делали, — рассказывает Яна Ушакова, мама мальчика. — Когда ходить начал, то постоянно падал, чему я сперва не придавала особого значения, ведь только учится. Но какое-то предчувствие было, казалось, что-то у него идёт не так. И вот ему уже четыре года, а он падает, причём на ровном месте. А в пять начались резкие проблемы с ЖКТ. Обследование показало, что повышены мышечные и сердечные показатели, и врач нас отправил к кардиологу с подозрением на мышечную дистрофию. Я в шоке была в тот момент — откуда это вообще взялось? Сын у меня активный, ходит в бассейн, на лечебную физкультуру, регулярно медосмотры проходит».
Параллельно Руслану сделали ещё генетический анализ в диагностическом центре, который подтвердил опасения врачей.
— Я первое время даже спать не могла спокойно, казалось, что земля уходит из-под ног, — вспоминает Яна. — У родственников ни у кого не было такой болезни. Проблема ещё в том, что как такового лечения на данный момент нет. Есть единственный в мире препарат, который замедляет развитие болезни, но он эффективен только до пяти лет. Мы уже не попадаем. Сейчас Руслан принимает гормональные препараты. Массаж ему противопоказан, разрешена только магнитная терапия и индивидуальное плавание. Хотелось бы ещё пройти санаторное лечение, которого, к сожалению, с его диагнозом непросто найти.
На обследование Ушаковым дали направление в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева в Москве, где специализируются на изучении миодистрофии Дюшенна, и предложили билеты на поезд. Но такой вариант дороги Руслану не подходит, так как на фоне диагноза ему ещё поставили кардиомиопатию. С покупкой билетов на самолёт семье помог Российский детский фонд.
«Ещё нас поддерживает местное отделение Всероссийского сообщества орфанных заболеваний, а именно его руководитель Светлана Пищальникова. Помогают с поиском информации, специалистов, с оформлением документов. Очень ей благодарна, без неё я бы не справилась, — сообщает Яна. — Также находимся под наблюдением благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна „Гордей“, получаем там необходимые консультации и поддержку, которая помогает не опускать руки».
Любимчик девочек
— Сын с пониманием принимает свою болезнь. Знает, какие и когда нужно принять лекарства, иногда сам напоминает о них, — рассказывает Яна. — Каждую ночь на восемь часов надеваем на ноги ему туторы для фиксации, чтобы не было контрактур, иначе он просто не сможет ходить. А он очень любит бегать, недавно научился кататься на велосипеде, так его не загонишь домой. Правда, после катания порой приходит и говорит, что и ножки, и ручки, и спина у него болят.
Ещё Яна добавляет, что сын любит танцевать, особенно под армянскую музыку. В нём наполовину течёт армянская кровь.
Руслан ходит в обычный детский сад. Как отмечает его мама, воспитатели все в курсе его диагноза, поэтому нормируют нагрузку и тщательно следят, чтобы он не оказался в какой-нибудь толкучке либо слишком активной игре. Мальчик быстро утомляется, к тому же при его заболевании недопустимо повышение пульса.
«В группе его очень любят, девчонки его постоянно обнимают и не могут решить, с кем он будет играть, — улыбается Яна. — А я переживаю, ведь он хрупкий, как снежинка, — косточки тоненькие, и если сильно его сдавить, то можно что-нибудь случайно сломать. На следующий год он пойдёт в обычную школу, что тоже заставляет меня волноваться. Как его воспримут в новом коллективе? Как он будет на переменах? К тому же он боится громких звуков, как-то раз услышал школьный звонок и потом долго не мог решиться убрать руки от ушей».
Исполнить мечту
Яна по ситуации с дочерью знает, что особенным детям в школе непросто. Так получилось, что у восьмилетней Ангелины, старшей сестры Руслана, ДЦП из-за родовой травмы. Их мама рассказывает, что с ней тоже много пережили — операции, реабилитации. Девочка ходит сама, но вот, например, школьный рюкзак не может носить, так как теряет равновесие.
— Дети у меня очень дружны между собой. Геле, когда лежала загипсованная дома, сын приносил всё, что попросит. Залезал на кровать с игрушками, чтобы с ней поиграть. А если с ним идём в магазин, то он всегда просит купить что-то вкусное не только для себя, но и для сестры. А Геля, в свою очередь, защищает его от других детей, если те слишком активно проявляют к нему интерес, — делится Яна.
В этом году Ушаковы исполнили давнюю мечту детей — отвезли их на море.
«Мне так хочется успеть показать детям как можно больше всего! — восклицает Яна. — Они долго грезили морем. Если им на день рождения дарили деньги, не тратили их, копили на поездку».
Представительство в Алтайском крае Всероссийского общества орфанных (редких) заболеваний — 8 913-09-27-300.
