Февраль считается месяцем осведомлённости о редких болезнях, а завершается он Международным днём орфанных заболеваний, который отмечается 28 февраля, а в високосный год — 29-го.
Вкусная встреча
Жительница Барнаула Светлана Пищальникова выступает региональным представителем Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) в Алтайском крае. Будучи мамой двух детей с редким диагнозом, она не понаслышке знает, какая помощь и поддержка нужна семьям, кто столкнулся с такой непростой ситуацией. К какому врачу обратиться? В какой федеральный центр лучше поехать на реабилитацию? Как найти единомышленников? На эти и сотни других вопросов Светлана даёт ответы на постоянной основе, а также старается разнообразить досуг своим подопечным, многим из которых порой непросто самостоятельно вырваться из реабилитационной рутины.
Так, в честь Международного дня орфанных заболеваний региональный представитель ВООЗ собрала семьи с детьми с редким диагнозом, чтобы всем вместе поучаствовать в увлекательном кулинарном шоу. Повара-организаторы устроили мастер-класс со спецэффектами и соревновательным духом по приготовлению пельменей и, конечно, блинов, ведь Масленица на дворе.
Крохотная дочка
Пожалуй, стоит познакомиться с теми, кто приехал окунуться в атмосферу вкусного праздника. Вот по залу бегает крохотная светловолосая девочка в ярко-жёлтой солнечной юбочке и улыбается каждому, с кем встретится взглядом.
— Даше девять лет, в четыре ей поставили диагноз: синдром Вольфа — Хиршхорна, это поломка в четвёртой хромосоме, которая сопровождается мутацией ряда генов. Заболевание не наследственное, просто так вышло, — рассказывает мама девочки Наталья Исупова, они приехали специально на праздник из Заринска. — Дочка очень общительная, любит находиться в обществе, играть с другими детьми. Посещает специализированную школу-интернат, где она спокойно остаётся без меня на весь учебный день. За ней трудно уследить, совершенно не сидит на месте. Вожу её к логопеду-дефектологу, на уроки вокала, так как речь у неё плохо развита, до шести лет она вообще не говорила, сейчас прогресс, конечно, есть.
Свободное время Наталья посвящает шитью. Из-за редкого заболевания у Даши для её возраста очень маленький рост, и в магазине практически не найти подходящую одежду. Та, что соответствует её росту, предназначена для малышей. Сначала мама ушивала манжеты, укорачивала штаны, а позже стала сама шить наряды для дочки.
— А ещё я выступаю волонтёром — помогаю в отправке гуманитарных грузов нашим бойцам на СВО, — рассказала Наталья.
Скромная звезда
Участникам кулинарного шоу выдали оранжевую и жёлтую форму в виде фартуков и банданы. Ольга Боброва помогает своей шестилетней дочке Алисе завязать на голове бандану красивым бантиком, пока та скромно, но с интересом смотрит на всё происходящее вокруг.
— Это тут она стесняется, потому что обстановка незнакомая, а в детском саду она — главная звезда, очень активная, общительная, — с улыбкой говорит Ольга. — В два с половиной года у Алисы обнаружили редкую хромосомную болезнь, которая повлекла за собой задержку речевого развития. Я сразу стала искать тех, кто тоже оказался в подобной ситуации. Так познакомилась со Светланой Пищальниковой. Когда мне дочку впервые дали в руки в роддоме, сразу почувствовала, что с ней что-то не так. При этом соответствующего опыта не было, она у меня первая и единственная. Да и с детьми с особенностями раньше никогда не сталкивалась, хоть и трудилась много лет в системе образования в Барнауле. Теперь работаю только мамой.
Можно активничать
Тем временем в зале уже вовсю идёт процесс выпечки, а на тарелках появляются первые блинчики — некоторые даже подлетают со сковородок вверх. Девятилетний Миша Ворсин при поддержке су-шефа ловко исполняет этот трюк.
— По виду и не скажешь, что у него есть какая-то особенность, — отмечает мама мальчика Ирина. — Сын всегда вёл активный образ жизни, водили его на карате. Но внезапно три года назад у него начались сильные боли, полгода не могли найти их причину и купировать. Потом мы оказались в педиатрическом медицинском университете в Санкт-Петербурге, где ему стабилизировали состояние. А позже выявили, что у Миши первичный иммунодефицит. Сейчас мы находимся в процессе лечения, не менее четырёх раз в год летаем на реабилитацию в Москву, где наблюдаемся в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва. Несмотря на непростое лечение, активность сыну не противопоказана — лыжи, коньки, катание с горок, а ещё любим аквапарк.
Из-за частых поездок и отсутствия стабильности семье Ворсиных пришлось внести изменения в свой образ жизни. Мишу перевели на дистанционное обучение при Алтайском педагогическом лицее-интернате.
— Я по профессии фотограф, в силу обстоятельств большую часть клиентской базы потеряла, так как не могу планировать съёмки на несколько месяцев вперёд. Но с радостью беру спонтанные фотосессии, а также есть у меня верные модели, которые сами подстраиваются под меня, — рассказывает Ирина.
В числе гостей праздника — семилетний Миша Лепешкин, у него синдром Смита — Лемли — Опица. Он один с таким заболеванием на весь Алтайский край, а по стране насчитывается не более 30 детей с таким диагнозом.
— Сегодняшняя встреча для сына, действительно, настоящий праздник, так как он очень любит готовить и постоянно помогает мне на кухне, — рассказывает мама Оксана. — Каждый день у нас расписан по часам, ходим в обычный детский сад, а после него посещаем занятия по музыке, плаванию и даже скалолазанию. А также, конечно, получаем реабилитацию в центре «Журавлики», общественной организации «Белые вершины» и ездим в медицинский центр в Москву.
В настоящее время насчитывается до 8000 наименований редких заболеваний.
Связаться с представителем ВООЗ Светланой Пищальниковой можно по телефону: 8-913-092-73-00.
