В Алтайском крае только появившихся на свет малышей обследуют на 36 генетических заболеваний. Такой расширенный скрининг начали проводить с января этого года. О чем говорят первые результаты?
Обследуем всех
Медсестра Краевого клинического центра охраны материнства и детства Римма Трощиновская один за другим аккуратно прислоняет к ступне младенца два тест-бланка из фильтровальной бумаги.
— Неонатальный скрининг проводим всем новорожденным: родившимся в срок – на вторые сутки, родившимся раньше – на седьмой день жизни, — рассказывает заведующая отделением новорожденных центра Наталья Суворова. — Предварительно у мамы малыша мы берем информированное согласие на проведение исследования. Скрининг делают ребенку натощак. Забор материала проводят из пятки – восемь капель крови на восемь кружочков двух специальных тест-бланков.
Неонатальный скрининг или «пяточный тест» — это анализ, который берется у новорожденного крохи, чтобы выявить большой перечень опасных наследственных патологий.
Собранный биоматериал проходит двухэтапное исследование. Первую часть анализов проводят в Краевом консультативно-диагностическом центре, а вторую – расширенную – централизованно направляют в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Если ребенок еще находится в центре, то результат исследования приходит сюда же. Если уже выписан, – то в поликлинику по месту жительства. Результаты такой работы уже есть.
К сожалению, редко, но мамы отказываются от проведения этого очень важного для здоровья малыша исследования.
— Последний отказ был буквально вчера, и это второй случай за полгода. Мама высказала мнение, что в скрининге нет необходимости, мы стараемся ее переубедить. Для пациенток процедура бесплатная, хотя на самом деле она очень дорогостоящая, – отмечает Наталья Суворова.
Побороть генетику
В Алтайском крае неонатальный скрининг малышей массово проводят на протяжении последних тридцати лет. Год от года расширяется перечень исследуемых в рамках обязательного медицинского страхования болезней.
— Сначала мы обследовали малышей исключительно на фенилкетонурию, позже присоединили врожденный гипотиреоз. С 2006 года добавились исследования еще на три нозологии – муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию. С января этого года список расширился еще на 31 заболевание, в их числе 29 наследственных болезней обмена веществ, а также спинально-мышечная атрофия и первичный иммуннодефицит. Сегодня в общем исследовании мы охватываем сразу 36 патологий, – отмечает главный внештатный генетик регионального Минздрава Александр Никонов.
Скрининг направлен на то, чтобы выявить недуг, еще не имеющий клинических проявлений.
Неонатальный скрининг помогает победить генетику.
— При развитии тяжелых наследственных заболеваний в основном поражается центральная нервная система, возникает иммунный дефицит, это может привести к тяжелому состоянию. Мы выявляем не просто предрасположенность, а скрытые заболевания, которые бы начали давать о себе знать через несколько недель и месяцев и могут привести к довольно печальным последствиям. А мы их выявляем и лечим. И даём жизнь, — рассказывает Александр Михайлович.
К примеру, первая болезнь, которой медики начали уделять пристальное внимание 30 лет назад, — фенилкетонурия. Это непереносимость одной из аминокислот белка, незаменимой и поступающей к нам только с пищей. Наследственный дефект фермента, который должен расщеплять фенилаланин, но не делает этого, приводил в итоге к умственной отсталости таких детей. В том, конечно, случае, если их не лечить.
— За тридцать лет наблюдения за болезнью в крае в ходе скрининга выявили более 150 ее обладателей. Благодаря раннему обнаружению наши пациенты совершенно здоровы и полноценно живут: заканчивают школу, институт, заводят семью, — констатирует собеседник.
Эффективно побеждать генетику удается и во многих других случаях.
— Один из диагнозов, который мы начали исследовать с января, — спинально мышечная атрофия. Если не противостоять болезни, то ребенок умирает очень быстро, а лечение есть – достаточно хорошее. При нём удается сохранить не только жизнь ребёнка, но и двигательные функции, — отмечает эксперт.
Первые итоги
Спустя полгода использования расширенного скрининга новорожденных, генетики региона подводят первые итоги. Обследование более восьми тысяч маленьких пациентов помогло выявить более десятка патологий: у трех детей обнаружен адреногенитальный синдром, у двух — муковисцидоз, еще у двух — врождённый гипотиреоз, также по одному случаю фенилкетонурии, галактоземии, спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита и глутаровой ацидурии. Все дети с наследственной патологией находятся под наблюдением специалистов и получают необходимую терапию.
Кстати, медики оповещают об итогах исследования только тех родителей, чьи дети попали в группу риска. Положительные результаты проходят дополнительное подтверждение биохимическими и молекулярно-генетическими методами.
8197 новорожденных обследовано за первую половину 2023 года в регионе, в группу риска попали 143 ребёнка, у 12 из них в итоге выявлены наследственные патологии.
