Юному жителю Барнаула, страдающему редким заболеванием, провели операцию, благодаря которой мальчик сможет научиться ходить, не боясь переломов

У Славы Юрункина несовершенный остеогенез – орфанное, редкое заболевание. Людей с таким диагнозом называют «хрупкими»: любое резкое движение, неосторожное прикосновение или даже обычные шаги могут грозить им переломами. Эту особенность нельзя вылечить. Но можно облегчить жизнь такого человека.

Внутренний стержень

Мальчик из Барнаула стал первым жителем Алтайского края, которому установили телескопический штифт для укрепления ног.

Телескопические штифты – один из самых надежных способов спасти «хрупких людей» от неподвижности. Металлический стержень вводится в кость, исправляя деформации и спасая от новых переломов. Раньше использовали другую методику, но требовалось множество повторных операций: ребенок ведь растет, и поддерживающая его конструкция должна быть по размеру. Телескопический штифт устанавливается единожды. Дальше он будет расти сам, подстраиваясь под длину кости.

Первые шаги

Барнаульская семья, в которой случилась спасительная операция, сейчас делает первые шаги по реабилитации и представляет, как старший сын снова встанет на ноги.

- Штифты поставили 21 сентября, а 22 сентября Славику исполнилось 8 лет – такой вот подарок на день рождения, – улыбается Надежда Юрункина, мама мальчика. – Штифты на обеих ногах, в верхней части. Нам сказали, что в будущем может понадобиться такая же операция на голени.

Делать первые шаги в буквальном смысле, по полу, пока нельзя: сначала нужно снять гипс. Затем Слава Юрункин с мамой отправится на реабилитацию в Томск. Сейчас они учатся ходить дистанционно: осваивают упражнения на еженедельных онлайн-занятиях.

- Основные задачи – нагрузка на руки и правильное дыхание. Начинаем работать пальцами ног, – перечисляет мама. – Тренер объяснила, что нагрузку на ноги давать еще рано, да и когда гипс уберут, нельзя будет сразу пробовать ходить.

Во время онлайн-занятий Слава с мамой играют ракетками, кидают мячики в корзину, надувают шарики – тренируют дыхание.

- Результатов пока не видно, мало времени прошло, – отмечает Надежда. – Но, думаю, у нас все получится.

Операцию Славе Юрункину провели в Федеральном центре травматологии, ортопедии и эндопротезирования в Барнауле.

Стойкие люди

Слава "ломался" часто, до 4-5 раз в год. Резко дернулся, ударился неловко – сразу перелом. В основном страдали бедра. Это личная особенность Славы: у людей с его диагнозом могут быть разные «слабые места».

- Он не стоял на ногах, даже на колени не вставал. Встанет на коленки – тоже перелом бедра. По дому только ползал. Сядет, ноги сложит друг на дружку, обопрется на руки и ползет на попе, – вспоминает Надежда Юрункина. Примерно такая проблема у большинства людей с несовершенным остеогенезом: из-за того, что ноги хрупкие, на них сложно и страшно передвигаться. – Пока он в гипсе, я за него не переживаю. А когда гипса на ногах нет, то я боюсь, что он ночью будет ерзать во сне и что-нибудь себе сломает. Или когда едем в машине, очень боюсь кочек на дороге. Боюсь за каждое его резкое движение. Сын, конечно, понимает, что ему может быть больно, но он же ребенок, любит баловаться, играть с младшим братиком. Младшему пять лет, у него со здоровьем все хорошо. Он тоже все понимает, на кровать к брату не лезет лишний раз. Но иногда мальчишки все равно дерутся.

О том, что у Надежды хрупкий ребенок, она узнала не сразу:

- Первый перелом был после года. До года всякое бывало: он и из коляски вываливался, и из кроватки, никаких травм не было! А потом нечаянно засунул ногу за диван, бабушка начала его доставать, и в кости пошла трещина. Гипс наложили до бедра, и в месте его границы сломалось бедро. Так постепенно стало проявляться заболевание. Чем меньше становились нагрузки, тем чаще ломались кости. Врачи посмотрели снимки, поставили диагноз. Оформили инвалидность в 2014 году. Полтора года ему было.

Как бороться с диагнозом, семья на тот момент не знала. Только в августе этого года Юрункины познакомились с благотворительным фондом «Хрупкие люди» – сообществом родителей, детей и специалистов, столкнувшихся с несовершенным остеогенезом.

Помощь на дом

В России около 15 тысяч «хрупких людей».

В настоящее время фонд реализует проект «Служба мобильной реабилитации», на который выиграл грант фонда Владимира Потанина. Благодаря проекту дети и взрослые с несовершенным остеогенезом и другими костными патологиями могут заниматься со специалистами на дому, но видеосвязи. Для них проходят вебинары о том, как помочь «хрупким» детям стать крепче и подвижнее.

Сейчас в проекте мобильной реабилитации участвуют 54 семьи и 58 детей. Обращения приходят из самых разных уголков России и ближнего зарубежья, появилась даже заявка из Дании!

С экспертами этого проекта занимается и барнаульская семья.

- В гипсе мы тренируемся стоять. Славику нравится, для него это что-то новое, потому что он не помнит, когда последний раз стоял на ногах. Да и меня тоже это очень радует. До диагноза он ползал вовсю, ходил с опорой, когда заживали первые переломы, он ходил еще, а потом сложнее стало, – говорит Надежда. – Нам объяснили, что, возможно, обмен веществ поменялся после года, и поэтому началось ослабление костей. Мы знакомы с семьей, где оба ребенка с несовершенным остеогенезом, старшему 14, и у него переломов сейчас нет, только последствия: артрит коленного сустава, например. Я надеюсь, что и у Славика в подростковом возрасте обмен веществ наладится. Верю, что мой сын сможет ходить – потихоньку, но сам.