В краевой столице состоялась традиционная школа пациентов по фенилкетонурии (ФКУ). Это редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента печени. Без низкобелковой диеты и лечения аминокислота фенилаланин накапливается и токсично влияет на организм. Чтобы рассказать о последних исследованиях, проконсультировать алтайские семьи и напомнить о важности внимательного отношения к ведению болезни, в краевую столицу приехали специалисты федерального уровня.
Поддержка семьям
Елена Балабанова — активистка из Москвы, руководитель общественной организации помощи пациентам с фенилкетонурией и головными болями «Доверие и Дело». А ещё её называют главной мамой страны, знающей и готовой помогать в том, как заботиться о ребёнке, имеющем такое редкое заболевание, независимо от города его проживания. На протяжении нескольких лет она реализует благотворительный проект «Школа пациентов с ФКУ», в рамках которого привозит в регионы по всей России узкопрофильных специалистов — врачей-генетиков, профессоров наук — для встреч с семьями.
«Моему сыну Ване сейчас 14 лет, ему поставлен диагноз “ФКУ”. 13 лет назад я создала общественную организацию и все эти годы помогаю таким же родителям, как и я. Оказываем юридическую, информационную поддержку по всей стране, — говорит Елена Балабанова. — В последнее время ежегодно приезжаю в Барнаул и могу сказать, что на вашей территории люди с данным заболеванием имеют крепкую опору в виде врачей, разных специалистов и других семей, столкнувшихся с таким же диагнозом».
Стоит отметить, что в регионе с 2009 года действует Алтайская краевая общественная организация семей больных ФКУ, ею руководит Наталья Филимонова. Сейчас организация объединяет 82 семьи.
— Первостепенной задачей для нас было стабильное обеспечение пациентов всех возрастов специализированным продуктом питания — аминокислотной смесью, в которой белок уже расщеплён до безопасной формы. Сегодня она закупается через Министерство здравоохранения Алтайского края и выдаётся бесплатно по рецептам, что стало для нас важным достижением, — сообщила Наталья. — Вторая задача — психологическая поддержка, она особенно важна родителям вновь выявленных пациентов. Помогаем принять диагноз ребёнка и научиться с ним жить.
Под контролем
По словам Елены Балабановой, ФКУ — единственное орфанное заболевание, которое научились лечить и держать полностью под контролем. Всё зависит от уровня ответственности сначала родителей такого ребёнка, а после и самого пациента. В помощь им в «Доверие и Дело» разработали серию памяток с основной информацией, которую привезли в Барнаул. В них содержится перечень анализов и норма показателей, особенности развития заболевания у мужчин и женщин, бытовые лайфхаки, и, конечно же, риски при позднем выявлении и отсутствии лечения. С таким раздаточным материалом можно приходить к педиатрам и терапевтам, так как они могут быть не знакомы с тонкостями лечения редкого диагноза.
Тем не менее за последние 40 лет медицина сделала серьёзный шаг вперёд в работе с ФКУ. Сейчас это заболевание выявляют на неонатальном скрининге, что позволяет начать лечение с первых недель жизни и избежать серьёзных последствий. К примеру, согласно исследованиям, наличие такого диагноза в разы повышает риски задержки умственного и физического развития, появления эпилептического синдрома.
В числе московской делегации на занятия Школы пациента приехала Надежда Мазурова, доктор психологических наук, специалист по развитию пациентов с ФКУ. Она провела диагностику каждого ребёнка и объяснила родителям, через какие этапы развития проходит человек, а также какие особенности нужно учитывать при наличии диагноза.
«Подростковый возраст — самый опасный и сложный в данном случае. Ребёнок начинает проявлять самостоятельность, бунтовать, может что-то скрывать. Ему хочется попробовать всё. Особенно то, что нельзя. Именно в этот период наблюдаются наиболее частые срывы диеты. Родители должны выстроить доверительные отношения с подростком и проявлять предельную внимательность, но не уходить при этом в гиперопеку», — рассказала Надежда.
Накопительный эффект
В свою очередь Елена Шестопалова, врач-генетик, ассистент кафедры Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Москве, отметила, что ФКУ — это тихий враг. Сразу после приёма белковой пищи организм может не дать побочного эффекта в виде, например, боли или тошноты. Но токсичное воздействие имеет накопительный эффект, который может проявиться многими годами позже.
Из-за сложностей с усвоением белка может сложиться представление, что пациенты ограничены в физических нагрузках, ведь они будто бы лишаются основного строительного материала для мышц. На деле — всё наоборот.
— Спорт позволяет держать в тонусе метаболические процессы, тем самым избегать повышенных показателей в анализах, — сообщила Елена Шестопалова. — Среди наших подопечных много мастеров спорта в самых разных видах. Правда, зачастую они сталкиваются со сложностями во время поездок на соревнования, сборы, особенно это касается детей. Не всегда есть комфортные условия для организации питания. Но компании, производящие лечебные продукты, тоже идут в ногу со временем, предлагают удобные формы, например, в виде паучей, которые удобно взять с собой.
Я вегетарианец
Возможность жить полноценной жизнью, несмотря на диагноз, подтверждает и Наталья Филимонова.
«Наши дети сейчас ходят в обычные садики, учатся в школах, посещают различные кружки и спортивные секции. Являются призёрами, лауреатами в танцах, занимают призовые места в кунг-фу, карате, играют в футбол, хоккей, занимаются фигурным катанием. Оканчивают специальные и высшие учебные заведения, создают семьи, рожают здоровых детей. Это полноценные граждане нашей страны, социально подготовленные. Да, они имеют уникальную особенность здоровья, но при этом не отличаются от сверстников по умственным и психическим показателям благодаря ответственному отношению родителей», — отметила Наталья Филимонова.
Среди постоянных посетителей Школы пациента — барнаульский тренер по фитнесу, йоге и пилатесу Алёна Спиридонова. Она помогает людям найти свой тип движения, прийти к желаемой форме, подружиться с едой.
— Спорт — моя личная основа жизни и работы с метаболизмом. От йоги и танцев до фитнеса и бодибилдинга. За время профессиональных выступлений успела стать призёром соревнований в Кузбассе. Искренне верю, что с любой особенностью можно спокойно и полноценно жить. Важно не выстраивать всё вокруг заболевания, а правильно включить в систему и использовать как инструмент по достижению целей, — рассуждает Алёна. — Были и есть определённые нюансы в питании. В школьном и подростковом возрасте это отчасти влияло на окружение и круг общения, но по ходу взросления становится легче, развивается сфера питания для людей с непереносимостью. Очень помогают тренды на расширение возможностей людей, которые не по собственному выбору, а по природе вынуждены себя ограничивать в еде. Доступны безлактозные, малобелковые, безглютеновые продукты разных видов, из которых возможно сформировать приличную продуктовую корзину. Что касается круга общения сейчас, то я обычно не «гружу» его лишней информацией, просто говорю «я вегетарианец». Воспринимают все адекватно и даже просят дать советы по рациону из растительных продуктов.
Цифра
6600 человек с фенилкетонурией проживает в России, 110 из них — в Алтайском крае.
